Dnevi redkih bolezni
9. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni 2023
Ministrstvo za zdravje RS je v sodelovanju z Združenjem za redke bolezni Slovenije 28. februarja 2023 organiziralo že 9. nacionalno konferenco ob dnevu redkih bolezni, kot zadnjih nekaj let tudi letos kot spletni dogodek. V uvodnem nagovoru je državna sekretarka na Ministrstvu za zdravje RS gospa Azra Herceg izpostavila, da je Zdravstveni svet v lanskem letu potrdil dokumenta Ministrstva za zdravje, in sicer Načrt dela na področju redkih bolezni za obdobje 2021 do 2030 in Akcijski načrt za leti 2022 in 2023 kot vlogo za nov zdravstveni program, kar je Ministrstvu za zdravje omogočilo, da je lahko v Aneksu 1 k Splošnemu dogovoru za leto 2022 zagotovilo dodatna sredstva za področje redkih bolezni. Predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije prof. Jože Faganel pa je v uvodnem nagovoru med drugim dejal: »Ako ne bi bilo države, ki ne bi z zadovoljstvom odpirala svoje blagajne, da tudi bolniki z redko boleznijo lahko ustvarjalno živimo, bi najbrž letošnja nacionalna konferenca ne potekala na Ministrstvu za zdravje, ampak na Tromostovju ali pred parlamentom. Hvala zdravim Slovencem in slovenski državi v imenu vseh, ki živimo kljub redki bolezni, s katero smo se smeli roditi.«
Sekretar
na Ministrstvu za zdravje dr. Robert Medved, dr. med. je podrobneje predstavil
aktivnosti Ministrstva za zdravje na področju redkih bolezni ter načrt dela, kjer
so kot prioritetne identificirali naslednje aktivnosti: zapolnitev kadrovskih
zmogljivosti Centra za nediagnosticirane redke bolezni, ustanovitev in krepitev
multidisciplinarnih timov zdravstvenih delavcev za obravnavo redkih bolezni v
bolnišnicah, ustanovitev slovenskega vozlišča za evropske referenčne mreže, uvedbo
Registra redkih nemalignih bolezni in podporo uvedbe novih programov presejanja
novorojencev. Kljub velikemu koraku naprej, ki so ga na Ministrstvu za zdravje
naredili z načrti in zagotovitvijo sredstev, pa se zavedajo, da kljub uvedbi
financiranja od 1. 9. 2022, takojšnja popolnitev dodatno predvidenih delovišč
ne bo možna, saj je pomanjkanje zdravstvenega kadra. »Vendar pa bo dodatno
financiranje omogočilo izvajalcem, da bodo lahko pričeli s polnjenjem timov in
bo posledično obravnava bolnikov z redkimi boleznimi še boljša in celovitejša.«
je ob koncu svoje predstavitve aktivnosti Ministrstva za zdravje dejal dr.
Medved.
V
nadaljevanju konference je izr. prof. dr. Mojca Benčina iz Odseka za sintezno
biologijo in imunologijo na Kemijskem inštitutu v Ljubljani predstavila
aktivnosti Centra za tehnologije genskih in celičnih terapij (CTGCT) – od ideje
do izvedbe. Center CTGCT bo projektno začel delovati v drugi polovici leta
2023, izgradnja centra pa je predvidena do 2027. Center CTGCT bo po besedah
prof. dr. Benčina predstavljal povezavo med biomedicinskimi raziskavami o
naprednem zdravljenju in prenosu rezultatov do pacienta. V sodelovanju s
slovenskimi zdravniki bo pacientom z redkimi genskimi boleznimi omogočen dostop
do naprednih oblik zdravljenja. Sodelovanje bo omogočilo raziskovalcem,
zdravnikom, podjetjem in organizacijam bolnikov, da združijo vire, podatke in dopolnilno
strokovno znanje tudi na mednarodnem področju.
Izr. prof.
dr. Damjan Osredkar, dr. med. iz Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in
razvojno Nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana in Centra za razvojno
nevroznanost Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani je predstavil Sindrom
CTNNB1, ki je kot nevrološka razvojna motnja diagnosticiran pri okoli 400 bolnikih
na svetu, vendar ocenjuje, da je to število zelo verjetno močno podcenjeno. Po
mnenju prof. dr. Osredkarja so tudi v Sloveniji na razpolago številne možnosti
za takojšnje simptomatsko zdravljenje, ki so bolnikom relativno lahko dostopne,
pomembno pa je dobro sodelovanje z lečečimi zdravniki, ki temelji na
obojestranskem zaupanju. »Hkrati pa imamo tudi v Sloveniji možnosti, da
razvijamo najnaprednejše pristope k zdravljenju, s čimer se postavljamo ob bok
najrazvitejšim državam na svetu. Tako bomo lahko pomagali ne le slovenskim bolnikom
z redkimi boleznimi, temveč tudi tistim po svetu.« je zaključno sporočilo prof.
dr. Osredkarja.
Prof. dr.
Borut Peterlin, dr. med. iz Kliničnega inštituta za genomsko medicino UKC
Ljubljana je predstavil aktivnosti Centra za nediagnosticirane redke bolezni,
ki je vključen v nacionalni zdravstveni sistem in nima zgolj raziskovalnega značaja.
Center zagotavlja specializirano klinično ekspertizo, najnovejše diagnostične
metode, multidisciplinaren pristop in sodelovanje s ključnimi mednarodnimi mrežami
za napredno diagnostiko. Osredotočen je na bolnike in tesno sodeluje s timom za
redke bolezni in vozliščem za evropske referenčne mreže KIGM. Slovenskim
nediagnosticiranim bolnikom lahko ponudi dodatno diagnostiko preko napotitve na
genetski posvet in diagnostiko na Kliničnem inštitutu za genomsko medicino. »Na
leto prepoznajo nekaj deset bolnikov, ki predhodno niso imeli opredeljenega
vzroka bolezni.« je poročal prof. dr. Peterlin in strokovnjake različnih strok pozval,
»da v primeru suma na nediagnostirane redke bolezni pri svojih bolnikih le te
seznanijo z možnostjo dodatne diagnostike na KIGM.«
Mag. Plesničar, dr. med. specialist za socialno medicino iz Zavoda za Zdravstveno Zavarovanje Slovenije je predstavil novo paradigmo na področju zdravstvenega varstva. Predavanju je dal naslov: P4 (Prediktivna, Preventivna, Personalizirana, Participatorna) medicina in redke bolezni. Svoje predavanje pa je mag. Plesničar zaključil s sporočilom: »Vsa pričakovanja v zvezi s sistemsko in P4 medicino in njenimi podobnimi in sorodnimi oblikami, ki se pojavljajo ob stalnem razvoju medicine in biologije, morajo, ne glede na velik napredek v zadnjih letih, ostati v mejah realnega. Vse omenjene spremembe tudi niso dovolj. Vsi zdravniki, vsi zdravstveni strokovnjaki in raziskovalci v biomedicini in povezanih vedah bi si morali še naprej prizadevati, da bi s hkratnim pozitivnim sprejemanjem demokratične ureditve čim prej dosegli pravičen dostop do zdravstvenih storitev za vse.«
Doc. dr.
Lea Leonardis, dr. med. iz Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo Nevrološke
klinike UKC Ljubljana je govorila o identifikaciji nezavestnega bolnika z redko
boleznijo. Ob koncu svoje predstavitve je poudarila, da bolniki z redkimi
boleznimi potrebujejo zapestnice s kratkimi navodili, ki bodo v urgentnih
situacijah, predvsem v primerih nezavesti ali zmedenosti, pomagale, da bodo
redke bolezni hitreje prepoznane, bolniki pa bodo pravilno terapijo lahko
prejeli že na terenu. Hkrati bomo preprečili, da bi bolniki prejeli terapijo,
ki je zanje lahko usodna. Zdravstveno osebje je po njenih besedah uporabi
zapestnic naklonjeno.
Prof. dr.
Ksenija Geršak, dr. med. z Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani in Ginekološke
klinike UKC Ljubljana, je predstavila redke bolezni na področju reproduktivnega
zdravja. Povedala je, da poznamo učinkovito zdravljenje znakov in simptomov menopavznega
sindroma in v obdobju prezgodnjega popuščanja delovanja še vedno obstaja možnost,
da ujamejo redke jajčne celice in omogočijo bolnicam, da postanejo biološke
matere svojih otrok. »Z napredovanjem bolezni ta možnost izzveni. Zato se oziramo
k zarodnim matičnim celicam, želimo jih usmerjati, da bi postale zrele jajčne
celice. Drzne želje odpirajo številna vprašanja, prepletena z etičnimi
principi, ki močno nihajo tehtnico med ustvarjanjem »novega« in sprejemanjem
»darovanega«.« je zaključna misel prof. dr. Ksenje Geršak na temo redke bolezni
in reproduktivno zdravje.
V zadnjem
predavanju na letošnji konferenci ob Dnevu rekih bolezni 2023 pa je prof. dr.
Mojca Matičič, dr. med. iz Klinike za infekcijske bolezni in vročinska stanja
UKC Ljubljana in Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani predavala o
eliminaciji hepatitisa C pri hemofilikih v Sloveniji. Po njenem mnenju je Slovenija
na dobri poti, saj je velik delež tega že opravila. »Še nadalje bomo spodbujali
ukrepe in aktivnosti. Temeljni pogoj za uresničitev eliminacije hepatitisa C pa
je, da k potrebnim aktivnostim pristopimo prav vsi in vsak po svojih najboljših
močeh prispeva k izkoreninjenju hepatitisa C v Sloveniji. To se je potrdilo
prav pri naši prvi mikro-eliminaciji hepatitisa C v Sloveniji, pri hemofilikih,
saj je plod vztrajnega dela srčne interdisciplinarne skupine, v kateri so se
izredno dobro sestavili prav vsi delčki mozaika in omogočili, da je danes
hemofilikom prihranjena vsaj ena skrb: hepatitis C.« je bilo zaključno
sporočilo prof. dr. Mojce Matičič.
Ob
zaključku 9. nacionalne konference ob dnevu redkih bolezni se je predsednik Združenja
za redke bolezni Slovenije prof. Faganel najprej zahvalil soorganizatorju, Ministrstvu
za zdravje RS, ki pod vodstvom sekretarja, dr. Medveda, vztrajno deluje na
področju obvladovanja redkih bolezni. Zahvalil se je tudi utemeljiteljici
nacionalnih konferenc in častni predsednici Društva bolnikov s krvnimi
boleznimi Slovenije, gospe Majdi Slapar, predvsem pa vsem letošnjim sodelujočim
predavateljem. Ob koncu konference pa je prof. Faganel izpostavil še eno
pomembno sporočilo letošnje konference: »Bolniki z redkimi boleznimi naj se
zdravijo vse življenje v istem centru, se glasi priporočilo, ki se mu mora
prilagoditi organizacijska struktura, ne bolnik njej.«
Povzetki vseh referatov, predstavljenih na 9. nacionalni konferenci ob dnevu rekih bolezni, in predstavitve društev bolnikov z redkimi boleznimi bodo objavljene v zborniku Dan redkih bolezni – 13. knjižica, ki ga bodo uredili Mihaela Uhan, Jože Faganel in Jožica Filipčič, izdalo pa Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije, ki je ustanovni član Združenja za redke bolezni Slovenije in polnopravni član evropskega združenja za redke bolezni EURORDIS.
8. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni 2022
Tudi 8. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni 2022 je bil 25. februarja 2022 organizirana preko spleta. Konferenco je vodil predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije prof. Jože Faganel. Uvodoma je bil predstavljen načrt dela na področju redkih bolezni za naslednje obdobje. Minister za zdravje Janez Poklukar je na začetku izpostavil štiri glavne cilje: diagnostika za preprečevanje in zdravljenje, skrb za vrhunsko zdravstveno oskrbo, deljenje informacij za skupen napredek ter integrirana socialna oskrba in izobraževanje vseh deležnikov.
Na konferenci so bili predstavljeni referati: Predstavitev Načrta dela na področju redkih bolezni za obdobje 2021 do 2030 ter Akcijskega načrta za leti 2022 in 2023 (Dr. Robert Medved, dr. med., sekretar), Zgodovina redkih bolezni in njihovih odkriteljev (Prof. dr. Zvonka Zupanič Slavec, dr. med.), Diagnosticiranje redkih bolezni in vloga Kliničnega inštituta za genomsko medicino (KIGM) v Sloveniji (Prof. dr. Borut Peterlin, dr. med.), Nacionalni sistem presejanja novorojencev za (redke) bolezni – stanje 2022 in vizija (Prof. dr. Tadej Battelino, dr. med.; doc. dr. Barbka Repič Lampret, spec. med. biokem.; Ana Drole Torkar, dr. med.; Žiga Iztok Remec, univ. dipl. biol.; doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med.; doc. dr. Urh Grošelj, dr. med.), Gensko zdravljenje otrok z redkimi boleznimi v Sloveniji (Izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med.; doc. dr. Urh Grošelj, dr. med.; prof. dr. Tadej Battelino, dr. med.), Multidisciplinarni timi – primeri dobre prakse (Doc. dr. Aleš Rozman, dr. med.), Multidisciplinarni timi – primeri dobrega dela v pediatriji (Doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med.), Multidisciplinarna skupina za amiotrofično lateralno sklerozo v Ljubljani (Prof. dr. Janez Zidar, dr. med.) in Trideset milijonov razlogov za evropski akcijski načrt za redke bolezni (Mihaela Uhan, univ. dipl. ekon.).
»Danes vemo, da pri redkih boleznih ne gre več za področje znanstvene fantastike, ampak za dejstva, uresničljiva zgolj na sistemski ravni. Prihodnosti na tem področju ne morejo zagotavljati humanitarni podvigi sočutnih državljanov za trpeče posameznike … Nam, vsem bolnikom z redkimi boleznimi, lahko zagotovi obravnavo na ravni sodobnega znanja le sistem javnega zdravstva.« je ob zaključku 8. nacionalne konference ob Dnevu rekih bolezni 2022 dejal predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije prof. Jože Faganel.
Povzetki vseh predstavljenih referatov so objavljeni v 12. knjižici iz zbirke Dan redkih bolezni, ki jo izdaja Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije. Zbornik sta na 116 straneh uredila Mihel Uhan, predsednica Društva s krvnimi boleznimi Slovenije in prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije. V tiskani obliki je knjižica brezplačno dostopna na Društvu bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije, v digitalni obliki pa bo objavljena in prosto dostopna na društveni spletni strani.
7. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni 2021
Zaradi epidemioloških razlogov je bila 7. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni organizirana 2. marca 2021 na daljavo preko spleta. Konferenco je vodil predsednik Združenja za redke bolezni prof. Jože Faganel. Uvodno predavanje je imela doc. dr. Tina Bregant, dr. med. z Ministrstva za zdravje Republike Slovenije in izpostavila, da je bilo Ministrstvo za zdravje kljub pandemiji bolezni COVID-19 aktivno na področju redkih bolezni tudi v letu 2020. Pripravljena sta bila osnutka načrta dela na področju redkih bolezni za obdobje 2021–2030 in vzpostavitveni dokument projekta Register redkih nemalignih bolezni Republike Slovenije v okviru delovnih skupin za pripravo načrta dela in za ureditev registra redkih nemalignih bolezni, ki še čakata na obravnavo in potrditev v delovnih skupinah.
Po programu so sledili prispevki, ki so bili po konferenci objavljeni tudi v zborniku povzetkov: Vsak človek je izjemna redkost (Prof. dr. p. Edvard Kovač, univ. dipl. teol.), Povzetek stališča vseh evropskih referenčnih mrež o prednostnem vrstnem redu in kontraindikacijah za cepljenje proti covidu-19 (Doc. dr. sc., B, Mateja Krajc, dr. med.), Pravni vidik vključevanja novih programov in struktur za redke bolezni v Sloveniji (Mag. Mateja Toman, univ. dipl. prav.), Za čim hitrejšo postavitev diagnoze redke bolezni: Presejalno testiranje novorojencev v Sloveniji (Doc. dr. Urh Grošelj, dr. med.), Izzivi patronažnega varstva pri obravnavi redkih bolezni (Mag. Andreja Krajnc, viš. m. s., univ. dipl. org.), Pediatrov pogled na zdravljenje redkih bolezni ter vloga kliničnih registrov ob zahtevah po varovanju osebnih podatkov (Doc. dr. Urh Grošelj, dr. med.), Bolnik v vlogi zdravnika (Doc. dr. Božidar Voljč, dr. med.), Etična vprašanja pri genski terapiji redkih bolezni (Doc. dr. Roman Globokar), Novosti v obveznem zdravstvenem zavarovanju in redke bolezni (Marjan Sušelj, univ. dipl. psih.) in Projekt RARE 2030: Prihodnost redkih bolezni se pričenja danes (Mihaela Uhan, univ. dipl.eoc.).
Zbornik referatov s konference je tudi tokrat pripravilo in izdalo Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije. Na 108 straneh sta ga uredila Mihaela Uhan, predsednica Društva bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije in prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije. Tudi 11. knjižica iz te zbirke je v digitalni obliki prosto dostopna.
6. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni 2020
6. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni je v organizaciji Združenja za redke bolezni Slovenije in Ministrstva za zdravje Republike Slovenije potekala 3. marca 2020 v Kongresnem centru Brdo pri Kranju. Konferenco je z uvodnim pozdravom začel predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije prof. Jože Faganel, z uvodnim referatom pa državna sekretarka prim. Simona Repar Bornšek in izpostavila slovensko uspešno vključevanje v evropske referenčne mreže, ki povezujejo izvajalce zdravstvenih storitev po celi Evropi s ciljem zdravljenja kompleksnih in redkih bolezni, ki zahtevajo visoko specializirano obravnavo ter koncentracijo znanja in virov. Kot najpomembnejši napredek na področju redkih bolezni pa je prim. Repar Bornšek izpostavila uspešno umestitev programa testiranja za 18 vrojenih presnovnih bolezni v redno klinično prakso. Poleg omenjenega pa je državna sekretarka dala poudarek tudi projektu Slovenski genom, ki podpira nove genomske tehnologije, ki imajo potencial, da odločilno spremenijo pristop k prediktivni, preventivni in personalizirani medicini.
Sledili so referati Evropski parlament: izboljšujemo strategijo, izboljšujemo zdravje Evropski parlament: izboljšujemo strategijo, izboljšujemo zdravje (Mag. Tanja Fajon), Evropske referenčne mreže in projekt RARE 2030 (Doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med. in sodelavci), Predstavitev Evropske referenčne mreže za paciente s sindromi genetske predispozicije za razvoj tumorjev: ERN GENTURIS (Doc. dr. sc., B, Mateja Krajc, dr. med. in Ana Blatnik, dr. med.), Državni register testiranih oseb iz družin, obremenjenih z dednim rakom (Simona Hotujec, mag. manag. kak. in doc. dr. sc., B, Mateja Krajc, dr. med.), Slovenski sistem zdravstvenega zavarovanja in redke bolezni (Marjan Sušelj, univ. dipl. psih.), Pot do novega zdravila (prof. dr. Lovro Stanovnik, dr. med.), Regulacijski mehanizmi ali pot od izdelka do bolnika (Nada Irgolič, mag. farm., spec.), Farmacevtska etika (Prof. dr. Mitja Kos, mag. farm.), Etični vidiki voljnosti bolnikov z redkimi boleznimi (Doc. dr. Božidar Voljč, dr. med.), Bolezenske spremembe v ustni votlini pri nekaterih redkih boleznih (Prof. dr. Matjaž Rode, dr. dent. med.), Hereditarni angioedem (Doc. dr. Mihaela Zidarn, dr. med.), Langerhansova in Erdheim-Chesterjeva histiocitoza (Mihela Šajn, dr. med. in doc. dr. Matjaž Sever, dr. med.), Pot do diagnoze Gaucherjeve bolezni (Mihela Šajn, dr. med. in prof. dr. Samo Zver, dr. med.), Ahondroplazija (Doc. dr. Primož Kotnik, dr. med.) in Amiotrofična lateralna skleroza (Doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med.).
Tudi ob 6. nacionalni konferenci ob Dnevu redkih bolezni 2022 je Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije izdalo zbornik povzetkov predavanj uglednih strokovnjakov in predstavitev društev, ki zasledujejo cilje izboljšanja pogojev bolnikov z redkimi boleznimi v Sloveniji. Urednika desete knjižice sta Mihaela Uhan, predsednica Društva bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije in prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije. Zbornik na 120 straneh je dostopen tudi v elektronski obliki.
5. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni 2019
28. februarja, na dan redkih bolezni, se je v Kongresnem centru Brdo pri Kranju odvila že 5. nacionalna konferenca na Dan redkih bolezni. Udeležili so se je bolniki, vladni predstavniki, zdravniki in drugi strokovnjaki, ki delajo na tem področju. V duhu gesla "Pokažite svojo redkost, pokažite svojo skrb" so se zvrstila številna predavanja, ki so se posvetila prepoznavanju in inovativnemu zdravljenju redkih bolezni, novostim pri obravnavi bolnikov in predstavitvi izsledkov uspešno izvednih posegov. Konferenca je bila sestavljena iz šestih sklopov, povezovala pa jo je Martina Mlakar, članica Društva bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije. V uvodnem delu je občinstvo preko videa nagovoril predsednik vlade Republike Slovenije Marjan Šarec, častni pokrovitelj letošnje konference. Izrazil je veliko zadovoljstvo nad ustvarjalnim zanosom, ki je omogočil uspešno realizacijo že pete konference zapored. Zbrane je pozdravil tudi prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije. Kot je poudaril, so prav redke bolezni tiste, ki so vzpodbudile redke med njihovimi trpini , da so se povezali s strokovnjaki in kot civilna družba s svojim zavzetim delom omogočili tako partnerstvo s stroko, da za mnoge redke bolezni življenje ni več neznosno. Prof. Faganel je obenem podelil tudi priznanje Majdi Slapar za pionirsko delo pri povezovanju organizacij bolnikov z zdravstvenim sistemom in ozaveščanju javnosti z organiziranjem nacionalnih konferenc.
Obširnejše poročilo o konferenci je bilo objavljeno v Zdravniškem vestniku 2019 / št. 3-4
Tudi ob letošnji 5. nacionalni konferenci ob Dnevu redkih bolezni 28. februarja 2019 je Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije izdalo zbornik povzetkov predavanj uglednih strokovnjakov in predstavitev društev, ki zasledujejo cilje izboljšanja pogojev bolnikov z redkimi boleznimi v Sloveniji. Urednika devete knjižice sta Mihaela Uhan, predsednica Društva bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije in prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije. Zbornik je dostopen tudi v elektronski obliki.
Video Pokaži svojo redkost
