O krvnih boleznih

Hematologija – pogled na razvoj v zadnjih 30. letih
 
Hematologija je veja interne medicine, ki se ukvarja z prepoznavanjem in zdravljenjem bolezni krvi in krvotvornih organov. V zadnjih 30. letih smo priča izrednega razvoja napredka tako prepoznavanja kot zdravljenja številnih bolezenskih stanj, še posebej pa je tak napredek opazen ravno v hematologiji. Ker delam na področju hematologije dobrih 30 let,  sem lahko napredek podrobno spremljal in lahko rečem, da je le malo diagnostičnih metod, ki jih iz tistih časov še uporabljamo, prav tako pa so se bistveno spremenili načini zdravljenja, predvsem presaditev krvotvornih matičnih celic ter zdravljenje s tarčnimi in biološkimi zdravili.
Pred tridesetimi leti smo večino hematoloških bolezni prepoznavali in poskušali klasificirati s pomočjo običajnega optičnega mikroskopa. Razmaze krvi in kostnega mozga smo obarvali po tako imenovani panoptični metodi in zatem z mikroskopom pregledali vzorce. Pri opredelitvi akutnih levkemij smo si pomagali še s tako imenovanimi citokemičnimi metodami, s katerimi smo lahko podrobneje ločili med akutnimi mieloičnimi  in limfatičnimi levkemijami. Le pri opredelitvi kronične mieloične levkemije smo že uporabljali sicer še zelo nezanesljive citogenetične preiskave za potrditev kromosomskih nepravilnosti (Philadelphia kromosom), ki spremlja to levkemijo. V zadnjem desetletju pa je prišlo da skokovitega napredka citogenetičnih preiskav, tako klasične citogenetike kot »fluorescentne in situ hibridizacije« - FISH. Sodobna molekularno – genetska tehnologija omogoča še podrobnejšo preiskovanje  hematoloških bolezni – če citogenetične preiskave omogočajo ugotavljanje sprememb na kromosomih pa molekularno genetičnee preiskave omogočajo ugotavljanje sprememb na genih. Tako sodobne klasifikacije hematoloških novotvorb, predvsem akutnih levkemij, danes temeljijo prav na citogenetičnih in molekularno genetičnih preiskavah in ne več na citologiji, ki je danes le presejalna preiskava.  Poleg tega imajo izsledki teh preiskav pomembno vlogo pri napovedi poteka bolezni, odzivnosti na zdravljenje in se tako odločimo o načinu zdravljenja, na primer samo s citostatiki ali o presaditvi krvotvornih matičnih celic itd. Poleg citogenetičnih in molekularno genetičnih preiskav je prišlo tudi do razvoja in napredka imunoloških preiskav, predvsem pri opredelitvi malignih limfomov in sorodnih bolezni. Na osnovi teh preiskav bolezni podrobno opredelimo in se odločimo o načinu zdravljenja. Prav tako pa so spoznanja o imunoloških značilnostih malignih celic in uvedba rekombinantne tehnologije pri proizvodnji monoklonskih protiteles omogočila razvoj bioloških zdravil – monoklonskih protiteles, ki jih danes uporabljamo pri zdravljenju nekaterih vrst levkemij in malignih limfomov.
V teh tridesetih letih je poleg napredka v diagnostiki in razvrščanju hematoloških bolezni prišlo tudi do skokovitega napredka načinov zdravljenja. Eden od mejnikov je prav gotovo presaditev kostnega mozga oziroma krvotvornih matičnih celic, ki jih pridobimo tudi iz periferne in popkovnične krvi. Presaditev je bistveno spremenila možnosti ozdravitve številnih bolezni, predvsem levkemij, ki so bile prej praviloma neozdravljive bolezni. Tako danes zdravimo s presaditvijo akutne levkemije odraslih in nekatere akutne levkemije otrok, multipli mielom (diseminirani plazmocitom), ne-Hodgkinove in Hodgkinov limfom, aplastično anemjio, mielodisplastične sindrome, nekatere nehematološke novotvorbe, predvsem otrok in eksperimentalno tudi avtoimunske bolezni. Glede na bolezen in dostopnost darovalcev se odločamo za avtologno presaditev ali pa za alogenično, bodisi sorodnega ali nesorodnega darovalca.
Poleg presajanja krvotvornih matičnih celic pa je prišlo do skokovitega napredka tudi pri drugih načinih zdravljenja. Poleg monoklonskih protiteles so na osnovi molekularno genetičnih sprememb pri posameznih boleznih razvili nova tarčna zdravila, ki delujejo selektivno  na maligne celic. Eno od takih je imatinib mesilat (Glivec), ki je povsem spremenil potek kronične mieloične levkemije. Bolezen, ki smo jo prej lahko ozdravili le s presaditvijo krvotvornih matičnih celic, danes uspešno zdravimo z Glivecom in sorodnimi zdravili, tako da pride presaditev v poštev le še izjemoma. Prav tako je presaditev krvotvornih matičnih celic in nova tarčna zdravila, npr. Velcade, Talidomid, Revlimid pri multiplem mielomu  povsem spremenila  tudi  potek multiplega mieloma. Enako velja tudi za maligne limfome, ki jih danes uspešno zdravimo s kombinacijo citostatikov z monoklonskimi protitelesi in s presaditvijo krvotvornih matičnih celic.
Prav tako lahko s pomočjo z rekombinantno tehnologijo pridobljenih encimov danes uspešno zdravimo prej neozdravljive bolezni, ki so posledica podedovanega pomanjkanja nekaterih encimov, kot na primer Gaucherjeva  in Fabryjeva bolezen. Rekombinanto pridobljeni faktorji strjevanja krvi prav tako omogočajo uspešno in bistveno bolj varno zdravljenje bolnikov s hemofilijo.
Razvoj, tako diagnostičnih postopkov kot načinov zdravljenja, poteka še naprej. Povezan pa je z vse bolj zahtevno in predvsem zelo drago tehnologijo in zahteva seveda tudi ustrezne strokovnjake ter ustrezne prostore in opremo. O vsem tem in drugih stvareh, ki bi bile lahko zanimive, Vas bomo občasno obveščali na straneh Društva.
 
Prim. Jožef Pretnar
Klinični oddelek za hematologijo
Univerzitetni klinični center Ljubljana

 
DRUŠTVO BOLNIKOV S KRVNIMI BOLEZNIMI SLOVENIJE
Association of Patients with Blood Diseases Slovenia 
 
 

  • 031 649 735 - Majda Slapar, predsednica
  • 041 649 735 - Mihaela Uhan, blagajničarka
  • Davčna številka: 26996855
    TRR: 05100-8010144543 pri A Banka d.d.
    Matična številka: 5918120

HUMANITARNO DRUŠTVO KRONIČNIH BOLNIKOV
A humanitarian association of chronic patients

DRUŠTVO, KI DELUJE V JAVNEM INTERESU NA PODROČJA ZDRAVSTVENEGA VARSTVA
An association working in the public interest in the field of healthcare

Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije je humanitarno društvo kroničnih bolnikov, ki deluje v javnem interesu na področju zdravstvenega varstva. Društvo je dohodninski upravičenec. V kolikor bi želeli nameniti del svoje odmerjene dohodnine (do 0,5%) za naše delovanje, izpolnite priloženi obrazec (Zahtevo za namenitev dela dohodnine za donacije) in ga pošljite ali odnesite na vašo Davčno upravo. Zahvaljujemo se vam za vašo dobrodelnost.
 

 
Društvo bolnikov s krvnimi bolezni Slovenije je bilo v februarju 2014 sprejeto v evropsko združenje društev bolnikov z redkimi boleznimi EURORDIS, ki povezuje preko 30 milijonov bolnikov in jih zastopa v različnih evropskih institucijah.
 

 
Podporniki
Društva bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije:
 
...