Dnevi redkih bolezni

8. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni 2022


Tudi 8. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni 2022 je bil 25. februarja 2022 organizirana preko spleta. Konferenco je vodil predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije prof. Jože Faganel. Uvodoma je bil predstavljen načrt dela na področju redkih bolezni za naslednje obdobje. Minister za zdravje Janez Poklukar je na začetku izpostavil štiri glavne cilje: diagnostika za preprečevanje in zdravljenje, skrb za vrhunsko zdravstveno oskrbo, deljenje informacij za skupen napredek ter integrirana socialna oskrba in izobraževanje vseh deležnikov.
Na konferenci so bili predstavljeni referati: Predstavitev Načrta dela na področju redkih bolezni za obdobje 2021 do 2030 ter Akcijskega načrta za leti 2022 in 2023 (Dr. Robert Medved, dr. med., sekretar), Zgodovina redkih bolezni in njihovih odkriteljev (Prof. dr. Zvonka Zupanič Slavec, dr. med.), Diagnosticiranje redkih bolezni in vloga Kliničnega inštituta za genomsko medicino (KIGM) v Sloveniji (Prof. dr. Borut Peterlin, dr. med.), Nacionalni sistem presejanja novorojencev za (redke) bolezni – stanje 2022 in vizija (Prof. dr. Tadej Battelino, dr. med.; doc. dr. Barbka Repič Lampret, spec. med. biokem.; Ana Drole Torkar, dr. med.; Žiga Iztok Remec, univ. dipl. biol.; doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med.; doc. dr. Urh Grošelj, dr. med.), Gensko zdravljenje otrok z redkimi boleznimi v Sloveniji (Izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med.; doc. dr. Urh Grošelj, dr. med.; prof. dr. Tadej Battelino, dr. med.), Multidisciplinarni timi – primeri dobre prakse (Doc. dr. Aleš Rozman, dr. med.), Multidisciplinarni timi – primeri dobrega dela v pediatriji (Doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med.), Multidisciplinarna skupina za amiotrofično lateralno sklerozo v Ljubljani (Prof. dr. Janez Zidar, dr. med.) in Trideset milijonov razlogov za evropski akcijski načrt za redke bolezni (Mihaela Uhan, univ. dipl. ekon.).
»Danes vemo, da pri redkih boleznih ne gre več za področje znanstvene fantastike, ampak za dejstva, uresničljiva zgolj na sistemski ravni. Prihodnosti na tem področju ne morejo zagotavljati humanitarni podvigi sočutnih državljanov za trpeče posameznike … Nam, vsem bolnikom z redkimi boleznimi, lahko zagotovi obravnavo na ravni sodobnega znanja le sistem javnega zdravstva.« je ob zaključku 8. nacionalne konference ob Dnevu rekih bolezni 2022 dejal predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije prof. Jože Faganel.
Povzetki vseh predstavljenih referatov so objavljeni v 12. knjižici iz zbirke Dan redkih bolezni, ki jo izdaja Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije. Zbornik sta na 116 straneh uredila Mihel Uhan, predsednica Društva s krvnimi boleznimi Slovenije in prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije. V tiskani obliki je knjižica brezplačno dostopna na Društvu bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije, v digitalni obliki pa bo objavljena in prosto dostopna na društveni spletni strani.


7. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni 2021


Zaradi epidemioloških razlogov je bila 7. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni organizirana 2. marca 2021 na daljavo preko spleta. Konferenco je vodil predsednik Združenja za redke bolezni prof. Jože Faganel. Uvodno predavanje je imela doc. dr. Tina Bregant, dr. med. z Ministrstva za zdravje Republike Slovenije in izpostavila, da je bilo Ministrstvo za zdravje kljub pandemiji bolezni COVID-19 aktivno na področju redkih bolezni tudi v letu 2020. Pripravljena sta bila osnutka načrta dela na področju redkih bolezni za obdobje 2021–2030 in vzpostavitveni dokument projekta Register redkih nemalignih bolezni Republike Slovenije v okviru delovnih skupin za pripravo načrta dela in za ureditev registra redkih nemalignih bolezni, ki še čakata na obravnavo in potrditev v delovnih skupinah.
Po programu so sledili prispevki, ki so bili po konferenci objavljeni tudi v zborniku povzetkov: Vsak človek je izjemna redkost (Prof. dr. p. Edvard Kovač, univ. dipl. teol.), Povzetek stališča vseh evropskih referenčnih mrež o prednostnem vrstnem redu in kontraindikacijah za cepljenje proti covidu-19 (Doc. dr. sc., B, Mateja Krajc, dr. med.), Pravni vidik vključevanja novih programov in struktur za redke bolezni v Sloveniji (Mag. Mateja Toman, univ. dipl. prav.), Za čim hitrejšo postavitev diagnoze redke bolezni: Presejalno testiranje novorojencev v Sloveniji (Doc. dr. Urh Grošelj, dr. med.), Izzivi patronažnega varstva pri obravnavi redkih bolezni (Mag. Andreja Krajnc, viš. m. s., univ. dipl. org.), Pediatrov pogled na zdravljenje redkih bolezni ter vloga kliničnih registrov ob zahtevah po varovanju osebnih podatkov (Doc. dr. Urh Grošelj, dr. med.), Bolnik v vlogi zdravnika (Doc. dr. Božidar Voljč, dr. med.), Etična vprašanja pri genski terapiji redkih bolezni (Doc. dr. Roman Globokar), Novosti v obveznem zdravstvenem zavarovanju in redke bolezni (Marjan Sušelj, univ. dipl. psih.) in Projekt RARE 2030: Prihodnost redkih bolezni se pričenja danes (Mihaela Uhan, univ. dipl.eoc.).

Zbornik referatov s konference je tudi tokrat pripravilo in izdalo Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije. Na 108 straneh sta ga uredila Mihaela Uhan, predsednica Društva bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije in prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije. Tudi 11. knjižica iz te zbirke je v digitalni obliki prosto dostopna.


6. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni 2020


6. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni je v organizaciji Združenja za redke bolezni Slovenije in Ministrstva za zdravje Republike Slovenije potekala 3. marca 2020 v Kongresnem centru Brdo pri Kranju. Konferenco je z uvodnim pozdravom začel predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije prof. Jože Faganel, z uvodnim referatom pa državna sekretarka prim. Simona Repar Bornšek in izpostavila slovensko uspešno vključevanje v evropske referenčne mreže, ki povezujejo izvajalce zdravstvenih storitev po celi Evropi s ciljem zdravljenja kompleksnih in redkih bolezni, ki zahtevajo visoko specializirano obravnavo ter koncentracijo znanja in virov. Kot najpomembnejši napredek na področju redkih bolezni pa je prim. Repar Bornšek izpostavila uspešno umestitev programa testiranja za 18 vrojenih presnovnih bolezni v redno klinično prakso. Poleg omenjenega pa je državna sekretarka dala poudarek tudi projektu Slovenski genom, ki podpira nove genomske tehnologije, ki imajo potencial, da odločilno spremenijo pristop k prediktivni, preventivni in personalizirani medicini.

Sledili so referati Evropski parlament: izboljšujemo strategijo, izboljšujemo zdravje Evropski parlament: izboljšujemo strategijo, izboljšujemo zdravje (Mag. Tanja Fajon), Evropske referenčne mreže in projekt RARE 2030 (Doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med. in sodelavci), Predstavitev Evropske referenčne mreže za paciente s sindromi genetske predispozicije za razvoj tumorjev: ERN GENTURIS (Doc. dr. sc., B, Mateja Krajc, dr. med. in Ana Blatnik, dr. med.), Državni register testiranih oseb iz družin, obremenjenih z dednim rakom (Simona Hotujec, mag. manag. kak. in doc. dr. sc., B, Mateja Krajc, dr. med.), Slovenski sistem zdravstvenega zavarovanja in redke bolezni (Marjan Sušelj, univ. dipl. psih.), Pot do novega zdravila (prof. dr. Lovro Stanovnik, dr. med.), Regulacijski mehanizmi ali pot od izdelka do bolnika (Nada Irgolič, mag. farm., spec.), Farmacevtska etika (Prof. dr. Mitja Kos, mag. farm.), Etični vidiki voljnosti bolnikov z redkimi boleznimi (Doc. dr. Božidar Voljč, dr. med.), Bolezenske spremembe v ustni votlini pri nekaterih redkih boleznih (Prof. dr. Matjaž Rode, dr. dent. med.), Hereditarni angioedem (Doc. dr. Mihaela Zidarn, dr. med.), Langerhansova in Erdheim-Chesterjeva histiocitoza (Mihela Šajn, dr. med. in doc. dr. Matjaž Sever, dr. med.), Pot do diagnoze Gaucherjeve bolezni (Mihela Šajn, dr. med. in prof. dr. Samo Zver, dr. med.), Ahondroplazija (Doc. dr. Primož Kotnik, dr. med.) in Amiotrofična lateralna skleroza (Doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med.).

Tudi ob 6. nacionalni konferenci ob Dnevu redkih bolezni 2022 je Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije izdalo zbornik povzetkov predavanj uglednih strokovnjakov in predstavitev društev, ki zasledujejo cilje izboljšanja pogojev bolnikov z redkimi boleznimi v Sloveniji. Urednika desete knjižice sta Mihaela Uhan, predsednica Društva bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije in prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije. Zbornik na 120 straneh je dostopen tudi v elektronski obliki.


5. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni 2019


28. februarja, na dan redkih bolezni, se je v Kongresnem centru Brdo pri Kranju odvila že 5. nacionalna konferenca na Dan redkih bolezni. Udeležili so se je bolniki, vladni predstavniki, zdravniki in drugi strokovnjaki, ki delajo na tem področju. V duhu gesla "Pokažite svojo redkost, pokažite svojo skrb" so se zvrstila številna predavanja, ki so se posvetila prepoznavanju in inovativnemu zdravljenju redkih bolezni, novostim pri obravnavi bolnikov in predstavitvi izsledkov uspešno izvednih posegov. Konferenca je bila sestavljena iz šestih sklopov, povezovala pa jo je Martina Mlakar, članica Društva bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije. V uvodnem delu je občinstvo preko videa nagovoril predsednik vlade Republike Slovenije Marjan Šarec, častni pokrovitelj letošnje konference. Izrazil je veliko zadovoljstvo nad ustvarjalnim zanosom, ki je omogočil uspešno realizacijo že pete konference zapored. Zbrane je pozdravil tudi prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije. Kot je poudaril, so prav redke bolezni tiste, ki so vzpodbudile redke med njihovimi trpini , da so se povezali s strokovnjaki in kot civilna družba s svojim zavzetim delom omogočili tako partnerstvo s stroko, da za mnoge redke bolezni življenje ni več neznosno. Prof. Faganel je obenem podelil tudi priznanje Majdi Slapar za pionirsko delo pri povezovanju organizacij bolnikov z zdravstvenim sistemom in ozaveščanju javnosti z organiziranjem nacionalnih konferenc.

Obširnejše poročilo o konferenci je bilo objavljeno v Zdravniškem vestniku 2019 / št. 3-4
 
Tudi ob letošnji 5. nacionalni konferenci ob Dnevu redkih bolezni 28. februarja 2019 je Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije izdalo zbornik povzetkov predavanj uglednih strokovnjakov in predstavitev društev, ki zasledujejo cilje izboljšanja pogojev bolnikov z redkimi boleznimi v Sloveniji. Urednika devete knjižice sta Mihaela Uhan, predsednica Društva bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije in prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije. Zbornik je dostopen tudi v elektronski obliki.
 
Video Pokaži svojo redkost

© 2022 Društvo BKB, vse pravice pridržane.
Tehnična obdelava: PowerCom d.o.o. | Spletno stran poganja pcCMS