Dnevi redkih bolezni

11. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni 2025

Brdo pri Kranju, 26. februar 2025

Ministrstvo za zdravje je v sodelovanju z Združenjem za redke bolezni Slovenije pripravilo že 11. nacionalno konferenco ob dnevu redkih bolezni. Zbrane na dogodku je nagovorila tudi ministrica za zdravje dr. Valentina Prevolnik Rupel in izpostavila pomen takih srečanj za izmenjavo znanj, izkušenj in povezovanj pri prepoznavanju izzivov na področju redkih bolezni in iskanju najprimernejših rešitev.

Ministrica je še posebej izpostavila:: »Na podlagi Načrta dela na področju redkih bolezni, ki velja do leta 2030, zagotavljamo dodatna sredstva za to področje. Lani se je na primer tako začel izvajati nov program presejanja novorojencev za spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo.« Ministrstvo za zdravje je namreč za področje redkih bolezni namenilo več kot 4 milijone evrov, in sicer za financiranje štirih specializiranih multidisciplinarnih timov za obravnavo redkih bolezni, slovenskega vozlišča za evropske referenčne mreže (ERM), centra za nediagnosticirane redke bolezni, registra redkih nemalignih bolezni in že omenjeni novi presejalni program.

Na letošnji konferenci so se zvrstila predavanja in dve okrogli mizi o duševnem zdravju bolnikov z redkimi boleznimi, redkih boleznih strjevanja krvi pri ženskah, pomoči bolnikom pri soočanju z boleznijo, zdravljenju in vračanju v življenjski ritem, življenju z redkimi boleznimi, zdravljenju na domu in centru za zdravljenje Fabryjeve bolezni v Bolnišnici Slovenj Gradec.

Na konferenci je sodelovala tudi predsednica Društva bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije Jožica Filipčič. Predstavila je aktivnosti društva s poudarkom na pomoči sobolnikom pri soočanju z boleznijo med zdravljenjem in povratku nazaj v življenjski ritem, sodelovala pa je tudi na okrogli mizi o življenju z redko boleznijo. Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije je tudi ob letošnjem Dnevu redkih bolezni, tokrat že petnajstič, izdalo knjižico, ki je dostopna na društveni spletni strani.

10. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni 2024

Na Brdu pri Kranju je v organizaciji Ministrstva za zdravje in Združenja za redke bolezni Slovenija potekala 10. nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni. Ena od tem je bila tudi razširitev programa presejalnega testiranja novorojencev.

Konferenca je letos potekala prav na 29. februar, ki je zaradi 'redkega' pojavljanja tudi svetovni dan redkih bolezni. Z video nagovorom jo je odprla ministrica za zdravje dr. Valentina Prevolnik Rupel, ki je dejala: »Dogodki, kot je današnji, predstavljajo priložnost za krepitev zavedanja o resnosti in kompleksnosti tega področja.« Na konferenci, ki jo je vodil prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije, tudi sam bolnik z redko boleznijo, popestrili pa so jo paraplesalci plesnega kluba Zebra, so strokovnjaki predstavili različne vsebine s področja redkih bolezni.

Mag. Mateja Lopuh, državna koordinatorica razvoja paliativne oskrbe z Ministrstva za zdravje, je spregovorila o možnosti vključevanja paliativnega pristopa v obravnavo bolnika z redko boleznijo. Predstavljen je bil primer obravnave družine z redko boleznijo in personalizirana pot oskrbe ter registracija testiranih družin in njihovo vključevanje v register Evropske referenčne mreže za redke bolezni. Izr. prof. dr. Irena Oblak je predstavila delovanje tima za redke bolezni na Onkološkem inštitutu Ljubljana, dr. Ana Blatnik pa Evropsko referenčno mrežo za paciente s sindromi genetske predispozicije za razvoj tumorjev. Udeleženci so slišali, kako poteka molekularna diagnostika pri dednih oblikah raka in kakšna je vloga koordinatorja pri kliničnih poteh bolnikov z redkimi dednimi predispozicijami za tumorje. Izr. prof. dr Urh Grošelj je predstavil pred kratkim zagnan Register redkih nemalignih bolezni (RRNB-RS), prof. dr. Tadej Battelino pa napovedal uvedbo novega programa presejanja novorojencev.

Ministrstvo za zdravje je namreč pred kratkim sprejelo Pravilnik o spremembi Pravilnika za izvajanje preventivnega zdravstvenega varstva na primarni ravni. Ta bo v Uradnem listu Republike Slovenije objavljen v številki 17/2024, 1. marca 2024, veljati pa bo začel naslednji dan po objavi. S pravilnikom se razširja obseg presejalnega testiranja novorojencev za vrojene bolezni, in sicer iz 18 na kar 41 vrojenih bolezni, med njimi spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. Navedeno bo omogočilo še učinkovitejše zgodnje odkrivanje redkih bolezni in na ta način zagotovilo še bolj razvit sistem presejanja novorojencev. Presejalno testiranje za vrojene bolezni se opravi iz vzorca posušene krvi novorojenca, ki se odvzame 48 do 72 ur po porodu in je ključnega pomena pri zgodnjem odkrivanju redkih bolezni, kar lahko bistveno vpliva na kakovost življenja novorojenca in njegove celotne družine.

Na nacionalni konferenci so poleg strokovnjakov sodelovali tudi bolniki in društva za redke bolezni. »Današnja konferenca je po eni strani priložnost za izmenjavo najnovejših dognanj in strokovnega znanja, po drugi strani pa tudi priložnost za povezovanje strokovnjakov, pacientov, njihovih svojcev in organizacij, ki delujejo na tem področju. Skozi sodelovanje in izmenjavo izkušenj se učimo, bolje razumemo drug drugega, najdemo nove ideje in oblikujemo nove strategije za podporo bolnikom,« je poudarila ministrica za zdravje.

Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije je skupaj z Ministerstvom za zdravje in Združenjem za redke bolezni Slovenije izdalo 14. knjižico »Redke bolezni 2024«, v kateri so predstavljeni vsi predavatelji 10. nacionalne konference za redke bolezni. V knjigi pa se je predstavilo tudi 12 društev, ki združujejo člane z redko boleznijo.

Jožica Filipčič

Matineja Združenja za redke bolezni 27.2.2024

»Do leta 2017 smo bolnikom s številnimi redkimi boleznimi lahko zgolj zdravili simptome, saj nismo imeli zdravil, ki bi spreminjala potek bolezni. Danes pa lahko nekatere bolnike pravočasno odkrijemo in zdravimo, zato se lahko usmerimo na preprečevanje zapletov bolezni in poskrbimo, da je bolezen čim blažja,« je nevrolog izr. prof. dr. Damjan Osredkar, predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana, na matineji ob svetovnem dnevu redkih bolezni povzel položaj na področju redkih bolezni v Sloveniji. Dogodek je pripravilo Združenje za redke bolezni Slovenije, ki že vrsto let opozarja na pomen zgodnjega odkrivanja in obvladovanja redkih bolezni, pa tudi na izzive, s katerimi se srečujejo osebe z redkimi boleznimi in njihovi najbližji.

V prvem delu matineje so predstavili sistemsko ureditev redkih bolezni v Sloveniji, ki jo je v zadnjem letu zaznamovala vzpostavitev Nacionalnega registra nemalignih redkih bolezni Republike Slovenije. »Slovenija bo s tem imela enoten, centraliziran in dobro voden pregled nad redkimi nemalignimi boleznimi. Register bo lahko neposredno koristen za osebe z redko boleznijo, saj bo omogočal vpogled v pacientove podatke drugi ustanovi, če bo to potrebno za potek zdravljenja, na primer v urgentni situaciji. Poleg tega tudi družinskim zdravnikom omogoča vpogled, kaj se zgodi z njihovim pacientom,« je pojasnil prof. dr. Tadej Battelino, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. Poudaril je neposredno korist registra za posameznika z redko nemaligno boleznijo, pa tudi za načrtovalce zdravstvenega varstva na državni ravni sistema, ZZZS in ministrstvo za zdravje, ki načrtujejo neprestano izboljševanje oskrbe ljudi z redkimi boleznimi.

Jure Janet iz NIJZ je pojasnil, da je register nastal v okviru sistema e-zdravje in je del sistema zVem. »Gre za zelo varno platformo, hkrati pa je zelo preprost za uporabo in vnos podatkov. Uporabniki lahko izkoristijo tudi druge storitve, ki jih omogoča portal Zvem; recimo vnašalci podatkov lahko vidijo, katera zdravila oseba jemlje, omogoča pa tudi vnos genetskih informacij. Ker gre za spletno aplikacijo, omogoča dostop vsem, ki imajo pravice za to. Zaenkrat ga uporablja samo Pediatrična klinika, predvidevamo pa, da se bo krog uporabnikov širil,« je dejal Janet in poudaril, da gre za zgodbo o uspehu, kako lahko s sodelovanjem hitro pridemo do boljšega posredovanja informacij, pomembnih za obravnavo pacienta.

Register pa ni edina novost zadnjega obdobja na področju redkih bolezni. Slovenija je namreč razširila nabor presejalnih testov pri vseh novorojenčkih. »S širitvijo nabora redkih prirojenih bolezni, ki jih odkrivamo s presejalnimi testi za novorojenčke, bo Pediatrična klinika UKC Ljubljana ostala med tistimi centri v svetu, ki s presejanjem odkrivajo največje število prirojenih bolezni pri novorojencih in s tem omogočamo našim novorojencem s takojšnjo obravnavo kar se da ugoden razvoj,« je poudaril pediater izr. prof. dr. Urh Grošelj s Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Na Pediatrični kliniki so v zadnjem letu tudi ustanovili Center za redke bolezni, ki naj bi povezoval vse aktivnosti, ki se na tem področju odvijajo na kliniki, predvsem organizacijo dela interdisciplinarnih timov.

V drugem delu matineje pred svetovnim dnevom redkih bolezni 29. februarjem so predstavili življenje oseb z redko boleznijo skozi oči družbe. Jožetu Faganelu (roj. leta 1947) so težko obliko hemofilije odkrili kmalu po rojstvu, ko so se pojavile krvavitve v sklepe in mišice. »Rekli so, da bom živel po statistični oceni največ 15 let. Svojo mladost sem večinoma preležal v postelji, po mamini zaslugi sem se učil doma in dobival pri preverjanju znanja odlične ocene. Kadar sem bil izjemoma pokonci, sem vedno naredil kako neumnost in je spet prišlo do krvavitve. Vsako leto sem bil vsaj en dan na poti v onostranstvo. A vsakokrat, ko so me sprejeli v bolnišnico, se mi je stanje zelo izboljšalo že zaradi mobiliziranja moči, da bi hitro prišel domov. Danes imam 76 let in živim predvsem po zaslugi napredka medicine. Ni mi treba več za vsako krvavitev v bolnišnico, ampak si profilaktično zdravljenje vsakih nekaj dni vbrizgavam v žilo sam doma. Moja dva vnuka sta oba podedovala hemofilijo, po shemi »od dedka preko njegovih hčerk na vnuke,  po zaslugi takojšne diagnoze ob rojstvu že na osnovi pregleda popkovnične krvi, profilaktičnega zdravljenja in skrbi staršev nimata prav nobene okvare v sklepih. Po zaslugi našega imenitnega zdravstvenega sistema so nam t.i. draga zdravila na voljo v neomejeni količini, dolžnost nas bolnikov pa je, da jih pravilno jemljemo in poročamo v register. Hvaležni moramo biti zdravim ljudem, ki vsak mesec plačujejo zdravstveno zavarovanje, čeprav ne hodijo k zdravniku. Po njihovi zaslugi, ker ne porabijo svojega prispevka v zdravstveno »blagajno« so na voljo draga zdravila za redke bolezni.«

Tea Černigoj Pušnjak zaradi spinalne mišične atrofije (SMA) uporablja invalidski voziček. Prostodušno prizna, da jo to seveda definira. A na vprašanje, ali pogreša hojo, izzivalno odgovarja s protivprašanjem: »Ali vi pogrešate letenje?« »Nikoli nisem hodila, tekla, plezala, skakala … Vendar pa živim zelo aktivno, ker se trudim živeti kot vsi ostali. Hodila sem v običajno osnovno šolo in se družila s sošolci, ki so mi pomagali pri vsem. Danes sem visoko izobražena poslovna ženska in delam s polnim delovnim časom. Seveda ni vedno lahko, a če je okolje arhitekturno prilagojeno in imaš ob sebi ljudi, ki so ti v podporo, ti fizično pomagajo in te sprejemajo kljub omejitvam, lahko živiš popolnoma prilagojeno ustvarjalno življenje,« je povedala Tea Černigoj Pušnjak, ki je zaposlena na Društvu distrofikov Slovenije in je sekretarka Združenja za redke bolezni, desna roka predsednika.

Jožica Preskar Filipčič je bolnica z redko krvno boleznijo in tudi predsednica Društva bolnikov s krvnimi boleznimi. »Zbolela sem pri 39 letih, moji hčerki sta bili takrat v obdobju odraščanja. Taka bolezen zaznamuje celotno družino. Skupaj smo šli skozi leto, dve borbe. Povedali so mi, da je diseminirani plazmocitom neozdravljiva bolezen. Leta 2011 je veljalo, da lahko bolezen le zazdravijo za 3 do 4 leta … A potem so prišla nova zdravila in vsi smo zelo hvaležni, da po 13 letih še vedno živim. Žal se je plazmocitom ponovil in lani so mi drugič presadili kostni mozeg. Biti moraš psihično zelo močan, da se po taki izkušnji vrneš nazaj v življenje. Tudi sama potrebujem psihološko podporo, saj je življenje z boleznijo vedno težje. Marsikdo mi reče, da super izgledam. Ugotavljam, da mi ljudje verjamejo, da sem zares bolna samo takrat, ko izgledam slabo, ko sem bleda in povsem brez las zaradi zdravil. A trdno verjamem, da bomo tudi za plazmocitom nekoč dobili zdravilo, ki pozdravi, saj je res težko vsak mesec čakati izvid in trepetati ali bo pozitiven …«

Danica Kopač Maletič je predsednica in ena od pobudnic za ustanovitev Društva Kengurujček, ki združuje male bolnike s prirojenimi in pridobljenimi okvarami celotnega prebavnega trakta. »Moj 29-letni sin je že 27 let na parenteralni prehrani. Starši bolnikov s podobnimi boleznimi smo se pogovarjali, da je treba nekaj storiti. Zato smo ustanovili društvo. Tudi preko medijev smo se borili za priznanje pravic naših bolnikov. Novejša zakonodaja zdaj omogoča, da eden od staršev otroka, ki potrebuje tako skrb, ostane doma in dobi nadomestilo za izgubljeni dohodek. Vsako noč namreč vstajamo in otroku menjamo vrečke s parenteralno prehrano, da mu  omogočimo mirno noč.«

Franc Špan po odstranitvi želodca zaradi raka zdaj živi z redko motnjo, ki se imenuje sindrom kratkega črevesja z odpovedjo prebavil. »Bolezen je meni in moji družini porušila idealno življenje. Ni enostavno, ko ti povedo tako diagnozo, niti za bolnika niti za njegovo družino. Skozi kemoterapijo in operacijo smo šli optimistično, ker smo pričakovali, da bom potem relativno normalno živel. Pri meni se žal ni izteklo tako. Življenje se mi je po odstranitvi želodca popolnoma spremenilo. Težave mi je delala prehrana. Imam sicer veliko željo, da bi jedel, ker imam apetit, a ne morem več uživati hrane. Zato sem pristal na parenteralni prehrani, ki si jo vnašam po katetru in me drži pri življenju. Če se pregrešim, imam dan ali dva strašne bolečine, kot da bi imel žerjavico v trebuhu, zato raje ne poskusim več hrane. Smem zaužite le manjšo količino blage juhice. Treba je paziti na vnos te prehrane, kar nam omogoča miren spanec.« 

Sergeja Širca, Vanja Badovinac, Jožica Filipčič

9. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni 2023

Ministrstvo za zdravje RS je v sodelovanju z Združenjem za redke bolezni Slovenije 28. februarja 2023 organiziralo že 9. nacionalno konferenco ob dnevu redkih bolezni, kot zadnjih nekaj let tudi letos kot spletni dogodek.  V uvodnem nagovoru je državna sekretarka na Ministrstvu za zdravje RS gospa Azra Herceg izpostavila, da je Zdravstveni svet v lanskem letu potrdil dokumenta Ministrstva za zdravje, in sicer Načrt dela na področju redkih bolezni za obdobje 2021 do 2030 in Akcijski načrt za leti 2022 in 2023 kot vlogo za nov zdravstveni program, kar je Ministrstvu za zdravje omogočilo, da je lahko v Aneksu 1 k Splošnemu dogovoru za leto 2022 zagotovilo dodatna sredstva za področje redkih bolezni. Predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije prof. Jože Faganel pa je v uvodnem nagovoru med drugim dejal: »Ako ne bi bilo države, ki ne bi z zadovoljstvom odpirala svoje blagajne, da tudi bolniki z redko boleznijo lahko ustvarjalno živimo, bi najbrž letošnja nacionalna konferenca ne potekala na Ministrstvu za zdravje, ampak na Tromostovju ali pred parlamentom. Hvala zdravim Slovencem in slovenski državi v imenu vseh, ki živimo kljub redki bolezni, s katero smo se smeli roditi.«

Sekretar na Ministrstvu za zdravje dr. Robert Medved, dr. med. je podrobneje predstavil aktivnosti Ministrstva za zdravje na področju redkih bolezni ter načrt dela, kjer so kot prioritetne identificirali naslednje aktivnosti: zapolnitev kadrovskih zmogljivosti Centra za nediagnosticirane redke bolezni, ustanovitev in krepitev multidisciplinarnih timov zdravstvenih delavcev za obravnavo redkih bolezni v bolnišnicah, ustanovitev slovenskega vozlišča za evropske referenčne mreže, uvedbo Registra redkih nemalignih bolezni in podporo uvedbe novih programov presejanja novorojencev. Kljub velikemu koraku naprej, ki so ga na Ministrstvu za zdravje naredili z načrti in zagotovitvijo sredstev, pa se zavedajo, da kljub uvedbi financiranja od 1. 9. 2022, takojšnja popolnitev dodatno predvidenih delovišč ne bo možna, saj je pomanjkanje zdravstvenega kadra. »Vendar pa bo dodatno financiranje omogočilo izvajalcem, da bodo lahko pričeli s polnjenjem timov in bo posledično obravnava bolnikov z redkimi boleznimi še boljša in celovitejša.« je ob koncu svoje predstavitve aktivnosti Ministrstva za zdravje dejal dr. Medved.

V nadaljevanju konference je izr. prof. dr. Mojca Benčina iz Odseka za sintezno biologijo in imunologijo na Kemijskem inštitutu v Ljubljani predstavila aktivnosti Centra za tehnologije genskih in celičnih terapij (CTGCT) – od ideje do izvedbe. Center CTGCT bo projektno začel delovati v drugi polovici leta 2023, izgradnja centra pa je predvidena do 2027. Center CTGCT bo po besedah prof. dr. Benčina predstavljal povezavo med biomedicinskimi raziskavami o naprednem zdravljenju in prenosu rezultatov do pacienta. V sodelovanju s slovenskimi zdravniki bo pacientom z redkimi genskimi boleznimi omogočen dostop do naprednih oblik zdravljenja. Sodelovanje bo omogočilo raziskovalcem, zdravnikom, podjetjem in organizacijam bolnikov, da združijo vire, podatke in dopolnilno strokovno znanje tudi na mednarodnem področju.

Izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med. iz Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno Nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana in Centra za razvojno nevroznanost Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani je predstavil Sindrom CTNNB1, ki je kot nevrološka razvojna motnja diagnosticiran pri okoli 400 bolnikih na svetu, vendar ocenjuje, da je to število zelo verjetno močno podcenjeno. Po mnenju prof. dr. Osredkarja so tudi v Sloveniji na razpolago številne možnosti za takojšnje simptomatsko zdravljenje, ki so bolnikom relativno lahko dostopne, pomembno pa je dobro sodelovanje z lečečimi zdravniki, ki temelji na obojestranskem zaupanju. »Hkrati pa imamo tudi v Sloveniji možnosti, da razvijamo najnaprednejše pristope k zdravljenju, s čimer se postavljamo ob bok najrazvitejšim državam na svetu. Tako bomo lahko pomagali ne le slovenskim bolnikom z redkimi boleznimi, temveč tudi tistim po svetu.« je zaključno sporočilo prof. dr. Osredkarja.

Prof. dr. Borut Peterlin, dr. med. iz Kliničnega inštituta za genomsko medicino UKC Ljubljana je predstavil aktivnosti Centra za nediagnosticirane redke bolezni, ki je vključen v nacionalni zdravstveni sistem in nima zgolj raziskovalnega značaja. Center zagotavlja specializirano klinično ekspertizo, najnovejše diagnostične metode, multidisciplinaren pristop in sodelovanje s ključnimi mednarodnimi mrežami za napredno diagnostiko. Osredotočen je na bolnike in tesno sodeluje s timom za redke bolezni in vozliščem za evropske referenčne mreže KIGM. Slovenskim nediagnosticiranim bolnikom lahko ponudi dodatno diagnostiko preko napotitve na genetski posvet in diagnostiko na Kliničnem inštitutu za genomsko medicino. »Na leto prepoznajo nekaj deset bolnikov, ki predhodno niso imeli opredeljenega vzroka bolezni.« je poročal prof. dr. Peterlin in strokovnjake različnih strok pozval, »da v primeru suma na nediagnostirane redke bolezni pri svojih bolnikih le te seznanijo z možnostjo dodatne diagnostike na KIGM.«

Mag. Plesničar, dr. med. specialist za socialno medicino iz Zavoda za Zdravstveno Zavarovanje Slovenije je predstavil novo paradigmo na področju zdravstvenega varstva. Predavanju je dal naslov: P4 (Prediktivna, Preventivna, Personalizirana, Participatorna) medicina in redke bolezni. Svoje predavanje pa je mag. Plesničar zaključil s sporočilom: »Vsa pričakovanja v zvezi s sistemsko in P4 medicino in njenimi podobnimi in sorodnimi oblikami, ki se pojavljajo ob stalnem razvoju medicine in biologije, morajo, ne glede na velik napredek v zadnjih letih, ostati v mejah realnega. Vse omenjene spremembe tudi niso dovolj. Vsi zdravniki, vsi zdravstveni strokovnjaki in raziskovalci v biomedicini in povezanih vedah bi si morali še naprej prizadevati, da bi s hkratnim pozitivnim sprejemanjem demokratične ureditve čim prej dosegli pravičen dostop do zdravstvenih storitev za vse.«

Doc. dr. Lea Leonardis, dr. med. iz Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo Nevrološke klinike UKC Ljubljana je govorila o identifikaciji nezavestnega bolnika z redko boleznijo. Ob koncu svoje predstavitve je poudarila, da bolniki z redkimi boleznimi potrebujejo zapestnice s kratkimi navodili, ki bodo v urgentnih situacijah, predvsem v primerih nezavesti ali zmedenosti, pomagale, da bodo redke bolezni hitreje prepoznane, bolniki pa bodo pravilno terapijo lahko prejeli že na terenu. Hkrati bomo preprečili, da bi bolniki prejeli terapijo, ki je zanje lahko usodna. Zdravstveno osebje je po njenih besedah uporabi zapestnic naklonjeno.

Prof. dr. Ksenija Geršak, dr. med. z Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani in Ginekološke klinike UKC Ljubljana, je predstavila redke bolezni na področju reproduktivnega zdravja. Povedala je, da poznamo učinkovito zdravljenje znakov in simptomov menopavznega sindroma in v obdobju prezgodnjega popuščanja delovanja še vedno obstaja možnost, da ujamejo redke jajčne celice in omogočijo bolnicam, da postanejo biološke matere svojih otrok. »Z napredovanjem bolezni ta možnost izzveni. Zato se oziramo k zarodnim matičnim celicam, želimo jih usmerjati, da bi postale zrele jajčne celice. Drzne želje odpirajo številna vprašanja, prepletena z etičnimi principi, ki močno nihajo tehtnico med ustvarjanjem »novega« in sprejemanjem »darovanega«.« je zaključna misel prof. dr. Ksenje Geršak na temo redke bolezni in reproduktivno zdravje.

V zadnjem predavanju na letošnji konferenci ob Dnevu rekih bolezni 2023 pa je prof. dr. Mojca Matičič, dr. med. iz Klinike za infekcijske bolezni in vročinska stanja UKC Ljubljana in Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani predavala o eliminaciji hepatitisa C pri hemofilikih v Sloveniji. Po njenem mnenju je Slovenija na dobri poti, saj je velik delež tega že opravila. »Še nadalje bomo spodbujali ukrepe in aktivnosti. Temeljni pogoj za uresničitev eliminacije hepatitisa C pa je, da k potrebnim aktivnostim pristopimo prav vsi in vsak po svojih najboljših močeh prispeva k izkoreninjenju hepatitisa C v Sloveniji. To se je potrdilo prav pri naši prvi mikro-eliminaciji hepatitisa C v Sloveniji, pri hemofilikih, saj je plod vztrajnega dela srčne interdisciplinarne skupine, v kateri so se izredno dobro sestavili prav vsi delčki mozaika in omogočili, da je danes hemofilikom prihranjena vsaj ena skrb: hepatitis C.« je bilo zaključno sporočilo prof. dr. Mojce Matičič.

Ob zaključku 9. nacionalne konference ob dnevu redkih bolezni se je predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije prof. Faganel najprej zahvalil soorganizatorju, Ministrstvu za zdravje RS, ki pod vodstvom sekretarja, dr. Medveda, vztrajno deluje na področju obvladovanja redkih bolezni. Zahvalil se je tudi utemeljiteljici nacionalnih konferenc in častni predsednici Društva bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije, gospe Majdi Slapar, predvsem pa vsem letošnjim sodelujočim predavateljem. Ob koncu konference pa je prof. Faganel izpostavil še eno pomembno sporočilo letošnje konference: »Bolniki z redkimi boleznimi naj se zdravijo vse življenje v istem centru, se glasi priporočilo, ki se mu mora prilagoditi organizacijska struktura, ne bolnik njej.«

Povzetki vseh referatov, predstavljenih na 9. nacionalni konferenci ob dnevu rekih bolezni, in predstavitve društev bolnikov z redkimi boleznimi bodo objavljene v zborniku Dan redkih bolezni – 13. knjižica, ki ga bodo uredili Mihaela Uhan, Jože Faganel in Jožica Filipčič, izdalo pa Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije, ki je ustanovni član Združenja za redke bolezni Slovenije in polnopravni član evropskega združenja za redke bolezni EURORDIS.

8. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni 2022

Tudi 8. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni 2022 je bil 25. februarja 2022 organizirana preko spleta. Konferenco je vodil predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije prof. Jože Faganel. Uvodoma je bil predstavljen načrt dela na področju redkih bolezni za naslednje obdobje. Minister za zdravje Janez Poklukar je na začetku izpostavil štiri glavne cilje: diagnostika za preprečevanje in zdravljenje, skrb za vrhunsko zdravstveno oskrbo, deljenje informacij za skupen napredek ter integrirana socialna oskrba in izobraževanje vseh deležnikov.

Na konferenci so bili predstavljeni referati: Predstavitev Načrta dela na področju redkih bolezni za obdobje 2021 do 2030 ter Akcijskega načrta za leti 2022 in 2023 (Dr. Robert Medved, dr. med., sekretar), Zgodovina redkih bolezni in njihovih odkriteljev (Prof. dr. Zvonka Zupanič Slavec, dr. med.), Diagnosticiranje redkih bolezni in vloga Kliničnega inštituta za genomsko medicino (KIGM) v Sloveniji (Prof. dr. Borut Peterlin, dr. med.), Nacionalni sistem presejanja novorojencev za (redke) bolezni – stanje 2022 in vizija (Prof. dr. Tadej Battelino, dr. med.; doc. dr. Barbka Repič Lampret, spec. med. biokem.; Ana Drole Torkar, dr. med.; Žiga Iztok Remec, univ. dipl. biol.; doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med.; doc. dr. Urh Grošelj, dr. med.), Gensko zdravljenje otrok z redkimi boleznimi v Sloveniji (Izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med.; doc. dr. Urh Grošelj, dr. med.; prof. dr. Tadej Battelino, dr. med.), Multidisciplinarni timi – primeri dobre prakse (Doc. dr. Aleš Rozman, dr. med.), Multidisciplinarni timi – primeri dobrega dela v pediatriji (Doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med.), Multidisciplinarna skupina za amiotrofično lateralno sklerozo v Ljubljani (Prof. dr. Janez Zidar, dr. med.) in Trideset milijonov razlogov za evropski akcijski načrt za redke bolezni (Mihaela Uhan, univ. dipl. ekon.).

»Danes vemo, da pri redkih boleznih ne gre več za področje znanstvene fantastike, ampak za dejstva, uresničljiva zgolj na sistemski ravni. Prihodnosti na tem področju ne morejo zagotavljati humanitarni podvigi sočutnih državljanov za trpeče posameznike … Nam, vsem bolnikom z redkimi boleznimi, lahko zagotovi obravnavo na ravni sodobnega znanja le sistem javnega zdravstva.« je ob zaključku 8. nacionalne konference ob Dnevu rekih bolezni 2022 dejal predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije prof. Jože Faganel.

Povzetki vseh predstavljenih referatov so objavljeni v 12. knjižici iz zbirke Dan redkih bolezni, ki jo izdaja Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije. Zbornik sta na 116 straneh uredila Mihel Uhan, predsednica Društva s krvnimi boleznimi Slovenije in prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije. V tiskani obliki je knjižica brezplačno dostopna na Društvu bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije, v digitalni obliki pa bo objavljena in prosto dostopna na društveni spletni strani.

7. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni 2021

Zaradi epidemioloških razlogov je bila 7. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni organizirana 2. marca 2021 na daljavo preko spleta. Konferenco je vodil predsednik Združenja za redke bolezni prof. Jože Faganel. Uvodno predavanje je imela doc. dr. Tina Bregant, dr. med. z Ministrstva za zdravje Republike Slovenije in izpostavila, da je bilo Ministrstvo za zdravje kljub pandemiji bolezni COVID-19 aktivno na področju redkih bolezni tudi v letu 2020. Pripravljena sta bila osnutka načrta dela na področju redkih bolezni za obdobje 2021–2030 in vzpostavitveni dokument projekta Register redkih nemalignih bolezni Republike Slovenije v okviru delovnih skupin za pripravo načrta dela in za ureditev registra redkih nemalignih bolezni, ki še čakata na obravnavo in potrditev v delovnih skupinah.

Po programu so sledili prispevki, ki so bili po konferenci objavljeni tudi v zborniku povzetkov: Vsak človek je izjemna redkost (Prof. dr. p. Edvard Kovač, univ. dipl. teol.), Povzetek stališča vseh evropskih referenčnih mrež o prednostnem vrstnem redu in kontraindikacijah za cepljenje proti covidu-19 (Doc. dr. sc., B, Mateja Krajc, dr. med.), Pravni vidik vključevanja novih programov in struktur za redke bolezni v Sloveniji (Mag. Mateja Toman, univ. dipl. prav.), Za čim hitrejšo postavitev diagnoze redke bolezni: Presejalno testiranje novorojencev v Sloveniji (Doc. dr. Urh Grošelj, dr. med.), Izzivi patronažnega varstva pri obravnavi redkih bolezni (Mag. Andreja Krajnc, viš. m. s., univ. dipl. org.), Pediatrov pogled na zdravljenje redkih bolezni ter vloga kliničnih registrov ob zahtevah po varovanju osebnih podatkov (Doc. dr. Urh Grošelj, dr. med.), Bolnik v vlogi zdravnika (Doc. dr. Božidar Voljč, dr. med.), Etična vprašanja pri genski terapiji redkih bolezni (Doc. dr. Roman Globokar), Novosti v obveznem zdravstvenem zavarovanju in redke bolezni (Marjan Sušelj, univ. dipl. psih.) in Projekt RARE 2030: Prihodnost redkih bolezni se pričenja danes (Mihaela Uhan, univ. dipl.eoc.).

Zbornik referatov s konference je tudi tokrat pripravilo in izdalo Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije. Na 108 straneh sta ga uredila Mihaela Uhan, predsednica Društva bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije in prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije. Tudi 11. knjižica iz te zbirke je v digitalni obliki prosto dostopna.

6. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni 2020

6. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni je v organizaciji Združenja za redke bolezni Slovenije in Ministrstva za zdravje Republike Slovenije potekala 3. marca 2020 v Kongresnem centru Brdo pri Kranju. Konferenco je z uvodnim pozdravom začel predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije prof. Jože Faganel, z uvodnim referatom pa državna sekretarka prim. Simona Repar Bornšek in izpostavila slovensko uspešno vključevanje v evropske referenčne mreže, ki povezujejo izvajalce zdravstvenih storitev po celi Evropi s ciljem zdravljenja kompleksnih in redkih bolezni, ki zahtevajo visoko specializirano obravnavo ter koncentracijo znanja in virov. Kot najpomembnejši napredek na področju redkih bolezni pa je prim. Repar Bornšek izpostavila uspešno umestitev programa testiranja za 18 vrojenih presnovnih bolezni v redno klinično prakso. Poleg omenjenega pa je državna sekretarka dala poudarek tudi projektu Slovenski genom, ki podpira nove genomske tehnologije, ki imajo potencial, da odločilno spremenijo pristop k prediktivni, preventivni in personalizirani medicini.

Sledili so referati Evropski parlament: izboljšujemo strategijo, izboljšujemo zdravje Evropski parlament: izboljšujemo strategijo, izboljšujemo zdravje (Mag. Tanja Fajon), Evropske referenčne mreže in projekt RARE 2030 (Doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med. in sodelavci), Predstavitev Evropske referenčne mreže za paciente s sindromi genetske predispozicije za razvoj tumorjev: ERN GENTURIS (Doc. dr. sc., B, Mateja Krajc, dr. med. in Ana Blatnik, dr. med.), Državni register testiranih oseb iz družin, obremenjenih z dednim rakom (Simona Hotujec, mag. manag. kak. in doc. dr. sc., B, Mateja Krajc, dr. med.), Slovenski sistem zdravstvenega zavarovanja in redke bolezni (Marjan Sušelj, univ. dipl. psih.), Pot do novega zdravila (prof. dr. Lovro Stanovnik, dr. med.), Regulacijski mehanizmi ali pot od izdelka do bolnika (Nada Irgolič, mag. farm., spec.), Farmacevtska etika (Prof. dr. Mitja Kos, mag. farm.), Etični vidiki voljnosti bolnikov z redkimi boleznimi (Doc. dr. Božidar Voljč, dr. med.), Bolezenske spremembe v ustni votlini pri nekaterih redkih boleznih (Prof. dr. Matjaž Rode, dr. dent. med.), Hereditarni angioedem (Doc. dr. Mihaela Zidarn, dr. med.), Langerhansova in Erdheim-Chesterjeva histiocitoza (Mihela Šajn, dr. med. in doc. dr. Matjaž Sever, dr. med.), Pot do diagnoze Gaucherjeve bolezni (Mihela Šajn, dr. med. in prof. dr. Samo Zver, dr. med.), Ahondroplazija (Doc. dr. Primož Kotnik, dr. med.) in Amiotrofična lateralna skleroza (Doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med.).

Tudi ob 6. nacionalni konferenci ob Dnevu redkih bolezni 2022 je Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije izdalo zbornik povzetkov predavanj uglednih strokovnjakov in predstavitev društev, ki zasledujejo cilje izboljšanja pogojev bolnikov z redkimi boleznimi v Sloveniji. Urednika desete knjižice sta Mihaela Uhan, predsednica Društva bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije in prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije. Zbornik na 120 straneh je dostopen tudi v elektronski obliki.

5. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni 2019

28. februarja, na dan redkih bolezni, se je v Kongresnem centru Brdo pri Kranju odvila že 5. nacionalna konferenca na Dan redkih bolezni. Udeležili so se je bolniki, vladni predstavniki, zdravniki in drugi strokovnjaki, ki delajo na tem področju. V duhu gesla "Pokažite svojo redkost, pokažite svojo skrb" so se zvrstila številna predavanja, ki so se posvetila prepoznavanju in inovativnemu zdravljenju redkih bolezni, novostim pri obravnavi bolnikov in predstavitvi izsledkov uspešno izvednih posegov. Konferenca je bila sestavljena iz šestih sklopov, povezovala pa jo je Martina Mlakar, članica Društva bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije. V uvodnem delu je občinstvo preko videa nagovoril predsednik vlade Republike Slovenije Marjan Šarec, častni pokrovitelj letošnje konference. Izrazil je veliko zadovoljstvo nad ustvarjalnim zanosom, ki je omogočil uspešno realizacijo že pete konference zapored. Zbrane je pozdravil tudi prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije. Kot je poudaril, so prav redke bolezni tiste, ki so vzpodbudile redke med njihovimi trpini , da so se povezali s strokovnjaki in kot civilna družba s svojim zavzetim delom omogočili tako partnerstvo s stroko, da za mnoge redke bolezni življenje ni več neznosno. Prof. Faganel je obenem podelil tudi priznanje Majdi Slapar za pionirsko delo pri povezovanju organizacij bolnikov z zdravstvenim sistemom in ozaveščanju javnosti z organiziranjem nacionalnih konferenc.

Obširnejše poročilo o konferenci je bilo objavljeno v Zdravniškem vestniku 2019 / št. 3-4
 
Tudi ob letošnji 5. nacionalni konferenci ob Dnevu redkih bolezni 28. februarja 2019 je Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije izdalo zbornik povzetkov predavanj uglednih strokovnjakov in predstavitev društev, ki zasledujejo cilje izboljšanja pogojev bolnikov z redkimi boleznimi v Sloveniji. Urednika devete knjižice sta Mihaela Uhan, predsednica Društva bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije in prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije. Zbornik je dostopen tudi v elektronski obliki.
 
Video Pokaži svojo redkost